Сотрудники компании Genotek проанализировали более 166 тысяч геномов жителей России и выяснили, что значительная часть населения имеет генетическую особенность, осложняющую усвоение железа. Наибольшая распространенность данного варианта гена зафиксирована среди казахов, бурятов и монголов. Медицинские эксперты подчеркивают, что наличие такой мутации не гарантирует развитие болезни, но требует особого подхода к диагностике и лечению, особенно в случаях устойчивой анемии.
© Global Look Press
В ходе масштабного исследования ученые оценили распространенность мутации, связанной с нарушением обмена железа, среди представителей разных этносов, проживающих в России. Речь идет о варианте rs855791 гена TMPRSS6, который отвечает за выработку белка матриптазы-2. Этот белок играет ключевую роль в регуляции гормона гепсидина, контролирующего всасывание железа в кишечнике и его распределение в организме, – рассказывает Коммерсант.
В нормальном состоянии матриптаза-2 помогает поддерживать баланс микроэлемента, снижая избыточную выработку гепсидина. Однако выявленный аллель А снижает активность фермента, из-за чего уровень гепсидина остается повышенным даже при нехватке железа. Это затрудняет поступление элемента в кровь и формирует предрасположенность к железодефициту, который может проявляться хронической усталостью и снижением концентрации внимания.
Согласно полученным данным, генотип АА, повышающий риск дефицита железа, чаще всего встречается у казахов – около 39%. На втором и третьем месте оказались буряты, монголы и дагестанские народы, где показатель достигает 31–39%. Наименьший риск зафиксирован у русских и осетин – 16% и 15% соответственно.
Молекулярный биолог, научный сотрудник МГУ Сергей Харитонов отметил, что данная мутация давно известна в мировой науке, поэтому ее изучение в российских популяциях является ценным шагом. Он пояснил, что речь идет не о патологической поломке, а об одном из вариантов строения гена, который может как способствовать анемии, так и выполнять защитную функцию при избытке железа в воде или продуктах. По словам специалиста, знание о наличии этого варианта критически важно для персонализированной медицины, так как помогает врачу понять истинную причину анемии и подобрать правильную терапию. В частности, людям с такой мутацией могут потребоваться повышенные дозировки препаратов или их особые формы, что особенно актуально при планировании беременности и в спорте.
Руководитель Центра геномной медицины ЕМС Ирина Жегулина добавила, что в отличие от редких патогенных мутаций, данный полиморфизм выступает лишь модификатором риска. Она разъяснила, что в рутинную клиническую практику тест на эту мутацию пока не вошел. Врачи назначают такое исследование преимущественно при стойком железодефиците без видимой причины или плохом ответе на стандартное лечение.
Медик подчеркнула, что знание генотипа потенциально способно повлиять на тактику ведения пациента, указав на потребность в более высоких дозах или парентеральном введении железа. Однако на практике решения все еще принимаются на основе клинической динамики, а не только генетических данных. Тем не менее, популяционные исследования помогают объяснить повышенную распространенность латентного дефицита в отдельных этнических группах и в будущем могут лечь в основу стратификации пациентов. На текущий момент тестирование на данный вариант гена чаще доступно в рамках потребительских генетических тестов, чем в официальной клинической медицине.
