Волгоградским врачам и ученым удалось установить сложный диагноз: гипомиелинизирующая лейкодистрофия седьмого типа, сообщает пресс-служба Волгоградского государственного медуниверситета.
© РИА Новости
Речь о редчайшем медленно прогрессирующем заболевании, вызванном постепенной гибелью нервных клеток. Частота его встречаемости составляет менее одного случая на миллион человек в мире. Это четвертый подтвержденный диагноз в России.
Научное описание болезни сделали на кафедре неврологии. Миелиновая оболочка нервных волокон разрушается. Без нее передача импульсов нарушается, что сказывается на работе всего организма. По словам врача-невролога Дмитрия Нежинского, человек начинает хуже двигаться, речь может меняться, появляется слабость, скованность в мышцах, дрожь, сбои в работе внутренних органов. Со временем пациент может полностью потерять способность двигаться.
При выявлении патологии медики провели генетическое тестирование, которое подтвердило диагноз. Над этим случаем работали заведующий кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ВолгГМУ Ольга Курушина и доцент кафедры Наталья Матохина.
Лечения пока не существует. Но можно снять наиболее тяжелые симптомы. Пациенту подобрали препараты для уменьшения мышечной скованности. Сейчас он находится под наблюдением врачей и проходит реабилитацию для улучшения ходьбы.
